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遺傳性腫瘤早期篩查

  “家里有人得癌癥,我會不會也得癌?”“癌癥會遺傳嗎?”“有什么辦法預防呢?”這些問題,通常都是癌癥患者家屬最迫切想知道的

    在臨床上,醫生在追溯惡性腫瘤患者家人健康狀況時,常會發現他們的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成員也有此類或相關的惡性腫瘤病史,這稱為惡性腫瘤的家族聚集現象。
    廣義來說,具有家族聚集現象的腫瘤,或稱為家族性腫瘤,可以包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤。遺傳性腫瘤在腫瘤的發生、發展過程中,遺傳因素起重要且主要的作用,有此遺傳因子的人不管環境如何,最終幾乎都會患惡性腫瘤。所幸的是,通過長期大規模流行病學調查發現,遺傳性腫瘤僅占家族性腫瘤的10%左右。遺傳易感性腫瘤與個人基因背景密切相關,同時受外界環境影響較大,個體患癌風險存在較大差異。

       早在20世紀50年代,首次出現家族性卵巢癌的文獻報道;Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌綜合征,此后對于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的BRCA1/2基因篩查就進入了臨床實踐指南要求。好萊塢紅星安吉麗娜-朱莉2013年5月13日自曝因她有“BRCA1基因缺陷”,為降低罹癌風險,已接受預防性雙乳腺切除手術,將患乳腺癌風險從87%降到了5%。
       近半個世紀以來,遺傳性腫瘤的研究已取得重大進展。就目前常見的惡性腫瘤而言,研究較多且已經比較明確的家族性遺傳性腫瘤有大腸癌、乳腺癌、卵巢癌等,對于 這類腫瘤,早期篩查就顯得尤為重要。有鑒于此,我們特別開發了針對遺傳性腫瘤的基因檢測,為高危人群、腫瘤患者家屬及健康或亞健康人群的提供全面系統的檢 測服務,篩查家族遺傳腫瘤的可能,實現早期預防。


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